国际罕见病日（Rare Disease Day）是全球性健康纪念日，定于每年二月最后一天，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起，旨在提升公众对罕见病的关注 [3-4] [19]。根据世界卫生组织定义，罕见病指患病人数占总人口0.065%至0.1%的疾病，全球已确认超7000种，累计患者约3.5亿，中国患者数量约2000万 [3-4] [9]。仅5%的罕见病存在治疗方案，且多数治疗费用高昂 [5]。全球约80%的罕见病由遗传因素导致，50%在儿童期发病 [8] [10]。中国已建立全国罕见病诊疗协作网，发布两批罕见病目录共207种，并将部分药物纳入医保目录 [7-8] [22]。患者平均确诊时间由过去的4年缩短至4周，但诊断难、用药难等问题仍然存在 [23]。中国罕见病注册登记系统累计登记病例6万余例，覆盖171种罕见病 [19]。该纪念日最初选定闰年2月29日体现'罕见'特征，后调整为二月末固定日期。截至2025年已举办十八届，主题包括'不止罕见'等 [6-7]。中国自2009年起通过社会组织推动罕见病政策倡导，2018年起逐步完善诊疗体系及医保覆盖 [1] [7-8]。2025年《上海市医疗保障条例》实施，明确鼓励社会力量参与罕见病保障体系建设